Funcțiile vizuale și caracteristicile vârstei
Reprezentare (psihologie)
Definiţie clinică LCA este o boală genetica rară, cu debut în primul an de viaţă, care este consecinţa unei distrofii severe a retinei. Boala are ca şi caracteristică obişnuită, o funcţie vizuală slabă, care adesea poate fi însoţită de nistagmus, răspuns pupilar lent sau aproape absent, fotofobie etc.
Dintre cele opt gene, numai mutaţiile produse în CRX, determină formele transmise autozomal dominant.
Stabilirea diagnosticului. Metode de diagnostic Diagnosticul poate fi stabilit pe baza semnelor clinice, istoricului familial şi testelor genetice moleculare.
Semnele clinice sunt: pierderea sau alterarea severă a vederii constatată la naştere sau până la vârsta de şase luniştergerea sau reducerea severă a semnalelor la electroretinogramă şi prezenţa semnului oculo-digital.
Istoricul familial poate sugera o transmitere recesivă sau dominantă.
Aveţi mai mult de 40 de ani?
Diagnosticul de certitudine al LCA este posibil prin testele genetice moleculare care, deocamdată sunt accesibile numai în laboratoarele de cercetare. Sfat genetic Cel mai frecvent LCAeste transmisă autozomal recesiv, dar uneori poate fi transmisă autozomal dominant.
Riscul pentru urmaşi este diferit în funcţie de modul de transmitere al bolii, respectiv de gradul de înrudire cu persoanele afectate.
Consultul genetic, în cazul formelor autozomal recesive ale bolii, poate evalua riscul pentru urmaşi, care este diferit în funcţie de istoricul familial al probandului. Astfel, boala se poate manifesta la urmaşi numai dacă ambii părinţi sunt purtători ai unei alele mutante heterozigoţidar neafectaţi.
Ocazional există şi urmaşi afectaţi de forme autozomal funcțiile vizuale și caracteristicile vârstei de LCA, dar fără istoric familial, situaţie care poate fi datorată unei mutaţii de novo în gametogeneza unuia dintre părinţi.
Diagnostic prenatal Diagnosticul prenatal poate fi efectuat, numai în laboratoare de cercetare, după ce a fost identificată mutaţia asociată cu boala la un membru afectat din familie. Nu există teste moleculare de diagnostic în practica uzuală. Efectul vederii asupra vorbirii prenatal pentru LCAnu se efectuează în Romania.
Evoluţie şi prognostic Bolnavii trebuie evaluaţi periodic din punct de vedere oftalmologic, pentru a corecta erorile de refracţie, pentru a depista ambliopia, glaucomul sau cataracta, în scopul menţinerii unui nivel vizual minim, necesar pentru accesul la educaţie şi oportunităti de muncă.
Posibilităţi de tratament, îngrijire şi urmărire Nu există posibilităţi de tratament pentru LCA, dar sunt importante îngrijirea şi urmărirea bolnavilor.
Terapii experimentale Au fost efectuate cu rezultate pozitive pe câini, vizând terapia genică a mutaţiilor din gena RPE Din anul se prevede iniţierea primei faze a unui trial clinic pe un lot redus de bolnavi adulţi, care au comfirmată mutaţia în gena RPE Viaţa cotidiană Viaţa acestor bolnavi poate fi extrem de dificilă, mai ales în cazul celor la care vederea este profund alterată, încă de la naştere.
Avizul psihologic de aptitudine se eliberează în 4 exemplare şi se semnează de către preşedintele comisiei şi psihologul examinator. Un exemplar al avizului psihologic este transmis unităţii angajatoare în maximum 5 zile lucrătoare de la data emiterii avizului, al doilea exemplar va fi înmânat persoanei fizice examinate, al treilea exemplar va fi păstrat la dosarul personal din fişierul de siguranţa transporturilor şi al patrulea exemplar va fi transmis autorităţii de control din domeniul transporturilor.
User login.
