Convulsii cu deficiențe de vedere

Concluzii: cauzele declanșatoare ale convulsiilor neonatale determină prognosticul și rezultatele pe termen lung, acestea fi ind asociate cu diverse leziuni cerebrale, pot avea un impact negativ asupra rezultatelor neurodezvoltării copilului. Cuvinte cheie: nou-născut, convulsii neonatale, tulburări de neurodezvoltare, EEG.

Perioada neonatală, în special primele zile din prima săptămână de viață, este convulsii cu deficiențe de vedere mai vulnerabilă etapă a vieții cu referire la apariția crizelor epileptice. Astfel, convulsiile neonatale sunt adesea o provocare atât pentru managementul acut al crizelor, cât și pentru frecvența comorbidităților asociate pe termen lung. Totodată, cea mai importantă provocare pentru clinicieni este determinată de crizele epileptice obscure la nou-născuți, ceea ce deseori se soldează cu eșecul recunoașterii imediate a acestora.

Lipsa protocoalelor de administrare a convulsiilor la nounăscut bazate pe dovezi și rezultatele slabe, suplinesc aceste provocări. Tot mai multe dovezi sugerează că convulsiile neonatale sunt asociate cu rezultate negative în neurodezvoltare, inclusiv epilepsie, paralizie cerebrală, întârziere în dezvoltare, și deficite psihomotorii. Cu toate acestea, există cotroverse referitor la rolul crizelor neonatale asupra rezultatelor neurologice pe termen lung.

Rămâne un subiect al dezbaterii, dacă acestea joacă un rol independent în acest sens, sau reprezintă un indicator al severității patologiei care stă la bază.

convulsii cu deficiențe de vedere picături pentru ochi miopie

Studiile clinice și preclinice privind efectele pe termen lung al convulsiilor nounăscutului sunt necesare pentru a furniza informații concludente privitor la: parametrii determinanți ce sugerează riscul consecințelor pe hipermetropie cum se oprește dezvoltarea lung în urma convulsiilor neonatale, caracterul agresiv al tratamentului convulsiilor acute și existența tratamentelor proactive actuale precum hipotermia și dozele repetate de droguri antiepileptice AED neuroprotectoare pe termen lung.

Examinări: neurofiziologice, imagistice. La fel a fost efectuat studiul rapoartelor preclinice și clinice de convulsii cu deficiențe de vedere și analiza celor mai recente surse științifice prin intermediul programelor de căutare PubMed, HINARI și Google Academic, cele mai noi studii din literatura de specialitate care rezumă impactul convulsiilor neonatale asupra neurodezvoltării copilului, comorbiditățile pe termen lung și factorii predictori a dereglărilor de neurodezvoltare.

Rezultate obținute: Printre cei 67 copii care în perioada de nou-născut au prezentat convulsii neonatale s-au înregistrat diverse tipuri de accese figura 1. Cele mai frecvente tipuri de accese au fost cele clonice, urmate de cele tonice. Frecvența și durata acceselor au variat în funcție de etiologie, gradul de afectare al sistemului nervos și tipul crizelor. Printre cele mai frecvente cauze care au provocat convulsii neonatale au fost EHIP de grad mediu și sever — aproape jumătate din cazuri, ceea ce rectifică necesitatea supravegherii și monitorizării mai ample a sarcinii la femei.

Prin evaluarea copiilor am considerat un rezultat neurologic general nesatisfăcător la vârsta de 12 luni, în cazul când au fost prezente anomalii semnificative la examenul neurologic sau la testele cognitive. Cu toate acestea, la vârsta de ani, copiii care au fost diagnosticați cu convulsii neonatale, au prezentat diverse tulburări funcționale tabel Iiar printre cei cu rezultate neurologice slabe, 17 au fost severe iar 5 — moderate.

Cel mai adesea acestea sunt asociate cu o hipoxie intrauterină, encefalopatie hipoxico-ischemică EHIPhemoragie periventriculară, infarct cerebral, infecții și malformații cerebrale. EHIP asociază un număr mare de accese convulsive, frecvent asociate cu status epileptic și cu convulsii electrografice [1].

Au fost efectuate mai multe studii în acest sens. Unul dintre studii a fost efectuat cu scop de a delimita profilul etiologic și rezultatele neurodezvoltării în urma convulsiilor neonatale.

convulsii cu deficiențe de vedere cum să mărești rapid vederea

Copiii au fost divizați în funcție de tipul EHIP: globală difuză și focală teritoriu de infarct vascular. Autorii au identificat predictorii neurodezvoltării la supraviețuitori [2]. De asemenea, asfixia peripartum care afectează convulsii cu deficiențe de vedere la 1 de născuți vii, se poate asocia cu simptome de EHIP moderată sau severă la aproximativ 0, la sugari [3]. Opțiunile alternative de tratament pentru crizele refractare, cum ar fi Levetiracetamul și Midazolamul, au arătat efecte variabile [5, 6].

O altă cauză care condiționează convulsiile nounăscutului este hemoragia sau infarctul intracerebral, trauma natală.

Vezi mai multe articole din categoria social Băiatul lui Adele suferă de sindromul dravet, o formă rară de epilepsie care este incurabilă şi are nevoie de tratament pentru tot restul vieţii. Spune că ordinul i-ar aduce multe piedici în tratarea copilului.

Sugarii cu hemoragie intracraniană prezintă un risc crescut de convulsii, indiferent de etiologia hemoragiei. Autorii menționează aspectul predictiv în caz de afectare a parenchimului cerebral pentru riscul convulsiilor acute și convulsiile severe pentru riscul apariției convulsiilor ulterioare [8].

Infecţiile bacteriene și virale, cum este encefalita, meningita, abcesul cerebral, convulsii cu deficiențe de vedere intrauterine și postnatale, la fel, reprezintă o cauză de convulsii neonatale.

Efectele meningitei relaționează cu germenul provocator și adesea au o rată mare de mortalitate și morbiditate, în special cele cu bacterii gram-negative [9]. Tulburările metabolice moștenite sunt determinate de categoria moleculelor sau de procesul biochimic implicat: de exemplu, bolile moleculelor mici includ disfuncțiile care implică aminoacizii, acizii organici sau grași, neurotransmițătorii, ciclul ureei, vitaminele și cofactorii, mitocondriile.

Iar, bolile moleculelor mari acoperă defectele în glicozilare, convulsii cu deficiențe de vedere lizozomală și peroxisomală. Printre bolile moleculelor mici sunt descrise: 1.

Desitin: Ce este Sindromul Dravet?

O patologie descrisă este: a. Acidemia metilmalonicã și deficiențele de cobalamină, care pot determina convulsii și encefalopatie progresivă în copilărie sau în perioada neonatală. De asemenea, au fost raportate cazuri cu dezvoltarea statusului epilepticus la nou-născuți. Acidemia propionică, o tulburare metabolică rară, caracterizată prin deficiența propionil CoA carboxilazei, o enzimă implicată în catabolismul anumitor aminoacizi proteici. Acidemia etilmalonică dezvoltă encefalopatie cu debut la naștere sau în primele câteva luni de viață este de obicei letală și are o prezentare severă, incluzând crize convulsive, malformații structurale cerebrale, regresie în neurodezvoltare, simptome piramidale și extrapiramidale, diaree mucoidă cronică și manifestări dermatologice ca acrocianoză ortostatică, peteșii.

La examenul prin RMN cerebral putem găsi o atrofie fronto-temporală, lărgirea spațiilor subarahnoidiene și hiperintensitate la nivelul ganglionilor bazali. EEGurile se pot agrava în timp, cu vârfuri multifocale și valuri lente și dezorganizare de fond [12].

Dacă este netratată, disfuncția enzimei 3-hidroxi-3metilglutaril CoA-lilaza care descompune 3-hidroxi3-metilglutaril CoA în acetil CoA și acetoacetat duce la acidoză metabolică cu producție absentă de cetonă, acidemie lactică, hepatomegalie, hipoglicemie și convulsii cu deficiențe de vedere, eventual progresând spre comă și moarte.

Convulsiile sunt consecința acidemiei lactice sau hipoglicemiei și sunt asociate cu modificări la EEG de unde multifocale polispike. De asemenea pot apărea leziunile materiei albe, demielinizarea și atrofia cerebrală la examinarea neuroimagistică [13 , 14].

Acidemia glutarică: disfuncția enzimei glutaril CoA dehidrogenaza participă în metabolismul triptofanului, hidroxilizinei și lizinei, rezultând în creșterea metabolitului de acid glutaric în urină. Aceasta este o acidopatie cerebrală organică, cu simptome predominant neurologice cu macrocefalie, spații subarahnoide crescute și distonie progresivă și atetoză cu leziuni striate [15, 16]. Convulsiile pot fi un semn prezent și de cele mai dese ori apar în decursul encefalopatiei acute.

EEG-urile îmbunătățirea antrenamentului vizual al ochilor o încetinire a fundalului cu descărcări generalizate de tip spike undă lentă și unde mixte multifocale [13]. Aciduria fumară: tulburare metabolică congenitală rară determinate de creșterea acidului fumaric, care apare ca urmare a deficienței fumarazei.

Ce este Sindromul Dravet

Tulburarea se poate prezenta prenatal cu polihidramnios, retard de creștere intrauterină și ventriculomegalie cerebrală și se manifestă din perioada de nou-născut și în copilăria timpurie cu epilepsie, deseori status epileptic, întârziere în neurodezvoltare gravă, macrocefalie, opisthotonus și pierderea vederii.

Imagini neuroimagistice observate: polimicrogiria difuză, substanța albă scăzută, ventriculomegalia și operculul deschis [17]. Boala urinei cu miros de sirop de arțar și deficitul de dehidrolipoamidă dehidrogenază BUMSA : afecțiune ereditară rară a metabolismului aminoacizilor cu catenă ramificată leucină, izoleucină, valină caracterizat prin dificultăți de alimentație, letargie, vărsături și un miros de sirop de arțar în cerumen mai târziu, în urină observat la scurt timp după naștere, urmată de encefalopatie progresivă și insuficiență respiratorie centrală în cazul în care boala rămâne netratată.

convulsii cu deficiențe de vedere lecție audio despre restaurarea vederii

Sunt descrise patru subtipuri fenotipice: clasic, intermediar, intermitent și responsivă la tiamină. Convulsiile sunt legate de edemul cerebral și hiperlicinemia, iar aceste simptome pot progresa spre comă și deces. EEG poate prezenta un ritm caracteristic, aspect de pieptene. Tratamentul se concentrează pe eliminarea leucinei din sânge cu dializă sau prin inversarea catabolismului prin hrănire. Deficitul de dehidrolipoamidă dehidrogenază, denumit uneori BUMSA tip III, se datorează unui defect într-o subunitate a enzimei 2-ceto dehidrogenază cu catena ramificată, precum și 3 alte enzime esențiale.

Tulburarea conduce la acidoză metabolică și leziuni neurologice, iar pacienții pot prezenta hipoglicemie, cetone absente, transaminaze hepatice crescute și crize convulsive. Tulburarea este adesea fatală la o vârstă fragedă, reprezentând eșecul multienzimelor. Tulburări ale metabolismului GABA: Convulsiile sunt o problemă importantă în tulburările de sinteză sau degradare a acidului gama-aminobutiric GABAneurotransmițătorul primar inhibitor al creierului.

Cele mai frecvente dintre acestea sunt deficiența dehidrogenazei succinice SSADH și deficitul de GABA-transaminază, care, extrem de rar, prezintă o encefalopatie epileptică progresivă severă. Ambele sunt tulburări metabolice moștenite care afectează degradarea GABA.

Această genă oferă informații pentru producerea enzimei dehidrogenazei semaldehidice succinice, care este implicată în defalcarea unui produs chimic care transmite semnale în creier neurotransmitator numit acid gama-amino-butiric GABAcu rol în prevenirea supraîncărcării creierului cu prea multe semnale. Lipsa dehidrogenazei semaldehidice succinice conduce la o creștere a cantității de GABA și a unei molecule numite convulsii cu deficiențe de vedere în organism, în special în creier și măduva spinării.

Copiii cu astfel de deficit au de obicei întârziere în dezvoltare, handicap intelectual și hipotonie imediat după naștere.

Aproximativ jumătate din copiii afectați dezvoltă convulsii, dificultatea coordonării mișcărilor ataxiereflexe scăzute și probleme de comportament. Caracteristicile mai puțin frecvente ale SSADH includ mișcări incontrolabile ale membrelor coreoatetozădistonie, tulburări musculare mioclonus și o agravare progresivă a ataxiei.

EEG-urile prezintă de obicei activitate generată de unde spike, deși unele pot avea caracteristici parțiale și o lateralizare hemisferică variabilă. Tulburări de oxidare a acizilor grași: Crizele convulsive severe pot fi un semn al defectelor de beta-oxidare a acidului gras, un proces biochimic care produce surse alternative de acetil-CoA și corpi cetonici pentru energie.

Deficiențele de oxidare a acizilor grași FAO reprezintă o categorie mare de boli care afectează în special sistemul nervos central și alte sisteme de organe cu cerințe mari de energie. Simptomele pot apărea la orice vârstă, chiar si în perioada neonatală.

Anomaliile de dezvoltare ale creierului sunt o cauză a crizelor neonatale cu dezvoltarea ulterioară a epilepsiei refractare.

Autentificare - localuri-bucuresti.ro

Comorbiditățile pe termen lung asociate cu acest model au fost raportate în studiile care au evaluat epileptogeneza pe termen lung. Toate tulburările de inducere neuronală, segmentare, de migrare neuronală, de mielinizare și sinaptogeneză, cum ar fi: polimicrogiria, heterotopiile neuronale, lisencefalia, holoprosencefalia și hidranencefalia, pot provoca convulsii.

Sindroamele neurocutanate reprezintă o altă cauză de apariție a convulsiilor la nou-născut. Printre acestea se citează scleroză tuberoasă, cauzată de mutații în genele TSC1 sau TSC2, care afectează 1 din de nașteri vii.

Ce este o deficiență de vedere?

În timpul copilăriei timpurii, majoritatea pacienților cu TSC pot prezenta crize refractare și recurente după o remisie. Examenul imagistic notifică tuberculi cerebrali caracteristici. Frecvent crizele epileptice sunt exprimate prin spasme epileptice.

Eliminarea de droguri și toxice la mamă: retragerea de la analgetice narcotice, sedative-hipnotice și alcool, heroină și metadonă la mamele dependente, barbiturice, pot provoca accese convulsive la nou-născut. Convulsiile neonatale familiale benigne constituie un subgrup mic de convulsii neonatale, adesea cu rezultate relativ favorabile cu remisie spontană și dezvoltare psihomotorie normală.

Studiul recent efectuat asupra familiilor pozitive cu mutații KCNQ2 a raportat debutul crizelor convulsive variabile, deși apariția crizelor în perioada neonatală a demonstrat o mai mare șansă de apariție a crizelor mai târziu în viață. Mutațiile KCNQ2 au fost, de asemenea, asociate cu encefalopatia epileptică, iar encefalopatia KCNQ2 manifestă adesea crize refractare, anomalii corticale și întârzieri severe neurodezvoltării. Se cunoaște exercițiu de viziune umană că mai multe mecanisme joacă un rol important în inițierea convulsiilor în creierul imatur, deoarece cercetarea acuității vizuale are o susceptibilitate mai mare la convulsii datorită multiplelor caracteristici de dezvoltare.

Unul dintre acestea este efectul excitator și trofic reglator al sistemului GABAergic în timpul dezvoltării corticale.

Afecțiunile ochilor 10 timp citire Orbirea și deficiența de vedere Distribuiți pe Să înțelegem orbirea Orbirea sau tulburarea de vedere cunoscută și ca vedere slabă sau deficiență de vedere este o dizabilitate vizuală care nu se poate corecta complet sau chiar deloc cu mijloace chirurgicale, tratamente medicale, sau lentile pe bază de prescripție ochelari de vedere sau lentile de contact.

Deseori, acestea au un caracter subtil și greu de recunoscut de comportamentele normale ale nou-născutului de fenomenele patologice. Convulsiile tonico-clonice generalizate sunt excepționale la nou-născut. Există cinci convulsii cu deficiențe de vedere principale de convulsii neonatale: 1.

Acestea includ următoarele manifestări: a mișcări oculare, care variază de la mișcări aleatorii până la deviații tonice conjugate susținute, cu sau fără jerking; pulsarea pleoapei sau pleoapelor, răsucirea ochilor, deschiderea ochilor, fixarea privirii sau nistagmus pot apărea singure sau cu alte manifestări ictale; b miscari oral-bucal-linguale automatisme orale, mișcări masticatorii și protruzia limbii convulsii cu deficiențe de vedere c mișcări progresive vâslit, înot, pedalare, biciclism, imitare de bătăi sau de luptă ; d mișcări complexe fără scop excitare bruscă cu hiperactivitate limbică episodică și plâns.

Extensia tonică a trunchiului sau a membrelor mimează postura de decorticare sau decerebrare. Sunt mai frecvent întâlnite la nou-născuții prematuri decât la cei născuți la termen, indicând existența leziunilor cerebrale extinse și un prognostic rezervat, fiind asociate cu leziunile cerebrale cele mai severe. Comportamente repetitive non-convulsive repre zintă asemănări clinice cu comportamentele reflexe ale nou-născuților, nu sunt asociate cu descarcari EEG ictale și sunt în mod obișnuit corelate cu procesele difuze ale creierului anormal, cum ar fi encefalopatia hipoxicoischemică și un rezultat slab pe termen scurt; sunt considerate ca fiind comportamente reflexe exagerate ca răspuns la anormalitatea controlului cortical.

Un argument solid în susținerea caracterului non-epileptic al acestor evenimente clinice episodice este determinat de: suprimarea lor prin restrângere sau repoziționare a copilului; sunt provocate de stimularea tactilă, iar intensitatea lor este proporțională cu rata, intensitatea și numărul locurilor de stimulare; stimularea unei regiuni poate provoca mișcări paroxistice într-un alt loc; nu sunt asociate cu descărcări epileptice la EEG-ul ictal.

Co-morbidități pe termen lung. Sechelele de neurodezvoltare pe termen lung ale convulsiilor neonatale sunt predominante [19]. Cu toate acestea, foarte puține studii clinice au evaluat rezultatele pe termen lung ale crizelor neonatale [20]. Este cunoscut faptul că etiologia relaționează cu tipul crizelor convulsive, iar specificul leziunilor cerebrale influențează în mod semnificativ rezultatele la distanță.

Este important să se înțeleagă rolul fiecărui factor declanșator al convulsiilor în mod individual, pentru convulsii cu deficiențe de vedere se putea aprecia rezultatele pe termen lung. Etiologia de bază a convulsiilor a fost definită ca fiind unul dintre principalii factori de prognostic pentru sechelele pe termen lung la supraviețui torii crizelor neonatale [21, 22, 23].

Encefalopatia hipoxicischemică, hemoragiile cerebrale, infecțiile SNC și malformațiile cerebrale sunt cunoscute ca fiind asociate cu rezultate negative, comparativ cu alte etiologii ale convulsiilor neonatale [22].

Se cunoaște de exemplu că gradul de severitate al encefalopatiei neonatale este adesea folosit pentru a prezice rezultatele neurodezvoltării [24]. Cu toate acestea, este dificil de a concluziona dacă encefalopatia a fost singurul factor al deficitului neurodevelopmental și nu convulsiile înșiși au agravat encefalopatia.

Astfel, crizele convulsive neonatale reprezintă un factor de risc semnificativ pentru sechelele pe termen lung, în special în stabilirea severității encefalopatiei hipoxic-ischemice [25]. Iar, crizele recurente în sine par să provoace consecințe în neurodezvoltare suplimentare dincolo de cele care sunt datorate encefalopatiei [26].

Convulsiile neonatale și neurodezvoltarea copilului

La fel, s-a demonstrat că crizele prelungite agravează suferința creierului afectat de encefalopatie hipoxicischemică [27, 28], iar asocierea encefalopatiei cu status epilepticus conduce frecvent la rezultate negative a neurodezvoltatorii [29, 30].

Severitatea crizelor clinice poate fi apreciată prin frecvența convulsiilor, tipul debutului, caracterul anomaliilor EEG și numărul de droguri antiepileptice utilizate. Acestea pot fi asociate cu tipul leziunilor cerebrale la nou-născuții cu encefalopatie hipoxic-ischemică [27, 31]. Prin urmare, dovezile științifice sugerează că crizele neonatale trebuie controlate, alături de leziunile asociate etiologiei de bază, pentru a diminua comorbiditățile pe termen lung [32, 33].

Totodată, creierul în curs de dezvoltare poate genera convulsii [34, 35] și prin urmare, este dificil să se delimiteze rolul etiologiei de bază față de convulsiile repetate prelungite, în aceste condiții. Unele dintre cele mai grave consecințe în urma convulsiilor la nou-născuți, care pot fi așteptate, sunt paralizia cerebrală, epilepsia, întârzierea globală în neurodezvoltare sau dizabilitatea intelectuală, etc.

Deseori aceste dizabilități pot fi asociate. Iar epilepsia tinde să apară după convulsiile neonatale, în special, la copiii cu handicap sever, cum sunt dizabilitățile intelectuale și paralizia cerebrală [36,38,39]. Cu toate acestea, chiar și la pacienții fără tulburări neurologice majore și cu o inteligență generală normală, pot fi detectate deficite neuropsihologice minore în anii de adolescență.

Se face debutul epilepsiei după vârsta de 1 an, epilepsia a fost precedată de o criză febrilă [36]. În perioada de urmărire, 25 dintre copii au decedat în timpul bolii acute neonatale și 9 în primii ani de viață, 19 au fost diagnosticați ca având epilepsie post-neonatală, 35 au avut întârziere de dezvoltare și 11 au asociat aceste două comorbidități.

Un alt studiu evolutiv monitorizare cel 40 vizualizări ce înseamnă asta 12 luniefectuat în SUA, a delimitat profilul etiologic și rezultatele neurodezvoltării după convulsiile neonatale la copiii supuși terapiei intensive neonatale, la fel, a identificat predictorii rezultatelor neurodezvoltării la supraviețuitorii cu vârste gestaționale cuprinse între 37 și 42 săptămâni, cu antecedente de convulsii clinice în perioada nou-născutului.

Nici un copil cu convulsii predominant mioclonice nu a prezentat rezultate neurologice slabe.

convulsii cu deficiențe de vedere Savelyeva alla oftalmolog pentru copii

Studiul constată că, morbiditatea neurologică pe termen lung a supraviețuitorilor cu convulsii neonatale rămâne substanțială în ciuda progreselor recente în îngrijirea neonatală, iar crizele convulsive sunt responsabile de leziunile cerebrale, în ciuda măsurilor generale de susținere a vieții. Posibil că, crizele convulsive provoacă un prejudiciu suplimentar creierului imatur alături de cel care poate fi atribuit etiologiei de bază [44].

Cu toate acestea, unele studii au sugerat semiotica vederii creierul imatur este destul de rezistent la leziuni, chiar și în caz de convulsii prelungite. Pe de altă parte, alte studii arată că atunci când metabolismul energetic cerebral a fost anterior compromis, crizele convulsive pot avea o contribuție directă asupra traumatismului cerebral final.

Astfel, se sugerează că controlul convulsiilor după o encefalopatie hipoxic-ischemică reprezintă o urgență justificată la nivel Mondial, dat fiind faptul că crizele postencefalopatice ale test de vedere la stația fluvială sunt deosebit de refractare la medicamentele anticonvulsivante, chiar la doze mari [45].

Orbirea și deficiența de vedere

Date recente sugerează că hipotermia moderată indusă poate furniza neuroprotecție eficientă împotriva leziunilor cerebrale cauzate de encefalopatiile hipoxicischemice. Cu toate acestea, studiile pe animale relatează că o astfel de neuroprotecție trebuie inițiată înainte de declanșarea convulsiilor, deoarece acestea anunță închiderea ferestrei terapeutice.

convulsii cu deficiențe de vedere acuitatea vizuală la normal

Pentru a reduce deficitele neurologice pe termen lung va fi necesar o evaluare rapidă și precisă a nou-născutului cu scop de identificare a asfixiei, după ce, în mod urgent, va urma tratamentul neuroprotector cu agenți care șiau demonstrat eficacitatea în studiile clinice [49].

Autorii unui studiu au apreciat eficiența terapiei cu fenobarbital PB la copiii cu crize convulsive neonatale.